فکر کنم جای این تاپیک بین تاپیکها خالی بود!
کیا تو این سایت به این بیماری مبتلا هستن؟
فکر کنم جای این تاپیک بین تاپیکها خالی بود!
کیا تو این سایت به این بیماری مبتلا هستن؟
ماری نیک جان میشه خودت راجع به این بیماری توضیح بدی ؟ فکر کنم یه چیزی مثل دوشن یا ضعف عضلانی باشه ... درسته ؟
از سادگی برخی دختر خانومای سایت خیلی دلخورم .... بیشتر دقت كنید .
اسپينال ماسكولار اتروفي (SMA)
اسپينال ماسكولار اتروفي ( SMA) يكي از شايع ترين بيماري هاي ژنتيكي بوده كه فراواني آن در جمعيت سفيدپوستان 1 در 6000 بچه تازه متولد شده مي باشد . اين بيماري بعد از CF شايع ترين بيماري اتوزوم مغلوب است . بيماري در اثر دژنره شدن سلول هاي شاخي قدامي نخاع به وجود مي آيد و اعصابي كه حركت ارادي ماهيچه ها را كنترل مي كنند تخريب مي شوند. از نظر باليني بيماري بر حسب شدت آن به سه فرم مختلف ديده مي شود :
SMA نوع دوم ( فرم حد وسط) و نوع سوم ( نوع خفيف ) از نظر باليني متغير بوده و فرد بين سنين 3 ماهگي تا 17 سالگي به بيماري مبتلا مي شود . در نوع دوم بيماري كه معمولا بين 3 تا 17 سالگي ظاهر مي شود بچه هاي مبتلا نشستن را ياد مي گيرند ولي هرگز به تنهايي قادر به سرپا ايستادن نيستند . SMA در همه نژادها يافت مي شود و اين بيماري بعد از بيماري هاي سيستيك فيبروزس ( CF ) و فينيل كيتونري (PKU) شايع ترين بيماري مغلوب ژنتيكي مي باشد. فراواني ناقلين SMA بالا بوده و بين 1 در 40 تا 80 نفر حدس زده می شود . فاميلهای بيمار SMA بويژه فاميلهای درجه يک شانس زيادی دارند که ناقل باشند و برای جلوگيری از فرد مبتلای ديگر به SMA بايستی نوع موتاسيون در بيمار SMA مشخص و ناقلين شناسايی شوند و تشخيص قبل از تولد صورت گيرد .
منبع: http://dystrophy.ir/index.php?option...id=35&Itemid=9
توضیحات بیشتر در: http://forum.iransalamat.com/showthread.php?t=517
این سایت توضیح داده در مورد بیماری و درمان،یه فروم به زبان انگلیسی رو معرفی کرده و لینک یک مقاله ی انگلیسی رو هم قرار داده.اگه به این موضوع علاقه دارید پیشنهاد می کنم به این سایت هم مراجعه کنید.
گاه سکوت معجزه می کند؛
بودن همیشه در فریاد نیست؛
فقط کافیست خوب گوش دهیم؛
این سکوت،خود از جنس فریاد است.
طناز جان زحمتشو کشیدن
حالا کیا این بیماریو دارن؟؟
مننوشته اصلی توسط MaryNic
SMA نوع دوم ( فرم حد وسط)
me2 عزیزممن
SMA نوع دوم ( فرم حد وسط)
سوال : بیماری spinal nmcale atroply چیست
پاسخ : با سلام
اسپینال ماسكولار اتروفی (SMA) یكی از شایع ترین بیماری های ژنتیكی میباشد . این بیماری از شایع ترین بیماری های اتوزوم مغلوب است . بیماری در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی كه حركت ارادی ماهیچه ها را كنترل می كنند تخریب می شوند.این اختلال نواحی مختلفی از بدن نظیر شانه ها، ران ها یا صورت را درگیر می سازد. دیستروفی عضلانی بسته به ژن معیوب انواع مختلفی دارد:
SMAنوع اول (فرم شدید)، نوع دوم ( فرم حد وسط) و نوع سوم (فرم خفیف ).این سه نوع از نظر بالینی متغیر بوده و فرد از زمان زندگی داخل رحمی تا 17 سالگی به بیماری مبتلا می شود .به نوع اول که فرم برق آسای بیماریست werding hoff man disease گفته میشود که در این فرم شیرخوار معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج بولبر،نارسایی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شود. در نوع دوم و سوم بیماری كه معمولا بین 3 تا 17 سالگی ظاهر می شود بچه های مبتلا نشستن را یاد می گیرند ولی هرگز به تنهایی قادر به سرپا ایستادن نیستند.
علایم شایع
علایم زودرس :
ضعف
راه رفتن شبیه اُردك
افتادن همراه با دشواری در برخاستن
عضلات بزرگتر و قوی تر از معمول به نظر می رسند ولی در عمل ضعیف ترند.
علایم دیررس :
پیشرفت ضعیف عضلانی تا حدی كه تا سن ۱۲ـ۹ سال كودك مجبور به استفاده از صندلی چرخدار می شود.
عفونت های تنفسی عود كننده
سیر بیماری SMA می تواند سریع یا آهسته باشد نیز میتواند در ابتدا سیر سریعی داشته باشد و سپس به مرحله ی ثابتی برسد. تظاهرات بالینی شامل ضعف پیشرونده ی عضلات پروگزیمال، کاهش حرکات خودبخودی و شلی است.
آتروفی ممکن است واضح و کنترل سر از بین رفته باشد. در این زمان حرکت پاها کاملا متوقف شده و کودک تنها با اسباب بازیهایی که در دستانش دارد بازی می کند. محدوده ی ابراز حرکات صورتی کاهش یافته و آبریزش دهان و قرقره کردن افزایش یافته، چشمها درخشان، بازو متحرک و در حال نگاه کردن است، ضعف عضلانی به صورت شلی و بهمراه از دست رفتن زودرس رفلکس هاست . شیرخوار از نظر ذهنی اجتماعی، مهارتهای زبانی و احساس طبیعی است، نفس کشیدن سریع شده سطحی و غالبا شکمی است.
در کودکان بی نهایت ضعیف شده عفونت تنفسی منجر به آتلکتازی و عفونت ریه و مرگ می شود.
علت بیماری :
دیستروفی عضلانی در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی كه حركت ارادی ماهیچه ها را كنترل می كنند تخریب می شوند.
این بیماری یك اختلال ارثی و در واقع یك ناهنجاری ژنتیكی است . بیماری توسط خانمی كه حامل ژن معیوب است اما خود بیمار نیست ، به فرزندان پسر منتقل می شود. هنگامی كه یك زن حامل ژن بیماری با یك مرد سالم ازدواج می كند، ممكن است نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند
تشخیص :
در مطالعات آزمایشگاهی سطح کراتین فسفوکیناز بطور ضعیف افزایش یافته است. در EMG فاسیکولاسیون و فیبریلاسیون امواج تیز مثبت با دامنه ی بلند و مدت طولانی در واحدهای حرکتی دیده می شود.
در نمونه ی بیوپسی عضلانی اتروفی گروهی دیده می شود. تشخیص بر اساس پروب DNA برای SMA داده می شود
عوامل افزایش دهنده خطر:
سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی
انتشار جغرافیایی :
SMA در همه نژادها یافت می شود و این بیماری بعد از بیماری های سیستیك فیبروزس ( CF ) و فینیل كتونوری (PKU) شایع ترین بیماری مغلوب ژنتیكی می باشد
میزان شیوع :
فراوانی آن در جمعیت سفیدپوستان 1 در 6000 بچه تازه متولد شده می باشد. فراوانی ناقلین SMA بالا بوده و بین 1 در 40 تا 80 نفر حدس زده می شود . فامیلهای بیمار SMA بویژه فامیلهای درجه یک شانس زیادی دارند که ناقل باشند و برای جلوگیری از فرد مبتلای دیگر به SMA بایستی نوع موتاسیون در بیمار SMA مشخص و ناقلین شناسایی شوند و تشخیص قبل از تولد صورت گیرد
عوارض احتمالی :
شكستگی ها یا آسیب های مكرر ناشی از افتادن
انحنای ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
پنومونی (ذات الریه) در اثر ضعف عضلات قفسه سینه و كاهش پاسخ سرفه نسبت به محرك ها
جمع شدگی عضلات
زخم های فشاری
درمان :
در ایران درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان علامتی جهت کاهش انقباضات، جلوگیری از اسکولیوز، کمک به اکسیژن رسانی، جلوگیری از آسپیراسیون و به حداکثر رساندن مهارتهای اجتماعی، زبانی و هوشی بکار می رود. درمان این بیماری در كشورهای اروپایی از طریق پیوند سلولی می باشد در این راستا سلولها‌ی پیوندی حدود 5 تا 10 سال فعالیت می‌كند كه پس از این مدت برای جلوگیری از بیماری باید مجددا پیوند سلولی انجام گیرد.
اصول كلی
- بررسیهای تشخیصی ممكن است شامل آزمایش خون برای اندازه گیری مربوط به عضلات ، و نمونه برداری عضله (برداشتن مقدار اندكی از بافت یا مایع برای بررسی آزمایشگاهی به منظور كمك به تشخیص )
- به كودكان باید روش های تنفس عمیق آموزش داده شود.
- كودكان باید در حد توان به فعالیت های مدرسه ای خود ادامه دهند.
- گاهی جراحی برای آزادكردن جمع شدگی عضلات یا ثابت كردن مفاصل ضرورت می یابد.
- حمایت تنفسی هنگام شب مهم است .
- روان درمانی یا مشاوره جهت یادگیری راه های تطبیق دادن خود با این ناتوانی و ایجاد تطابق اجتماعی سودمند است .
- مراقبت بیماران در آسایشگاه ها در صورتی كه نیازهای آنها بیش از امكانات موجود در منزل باشد، توصیه می شود.
داروها :
هیچ دارویی قادر به معالجه بیماران نیست .
داروهای مسهل برای پیشگیری از یبوست
داروهایی متناسب با هر یك از عوارض
فعالیت:
بیمار باید تا حدامكان فعالیت های فیزیكی و ذهنی خود را ادامه دهد. وسایل زیادی برای كمك به غلبه بر معلولیت های ناشی از ضعف عضلانی وجود دارد. در این زمینه بریس ها می توانند كمك كننده باشند.
در صورتی كه بیمار قادر به حركت دادن اختیاری عضلات خود نباشد، ماساژ و حركات غیرفعال عضلات توسط اعضای خانواده یا پرستار برای پیشگیری از بروز جمع شدگی عضلات ضروری است . از بی تحركی یا ماندن در بستر به مدت طولانی باید اجتناب شود
در این شرایط به پزشك خود مراجعه نمایید:
- شناسایی علایم دیستروفی عضلانی در كودك توسط والدین
- بروز عفونت ، به ویژه عفونت ریوی ، پس از تشخیص این اختلال علایم این عفونت عبارتند از تب ، سرفه و درد سینه
خدا در فلب انسانهاست... به خود آی تا که دریابی ؛خدا در خویشتن پیداست...
سایت ایران پاتوق سایت سرگرمی و عکس https://iranpatogh.ir
منمgol
SMA نوع دوم ( فرم حد وسط) دارمممممم
خدا در فلب انسانهاست... به خود آی تا که دریابی ؛خدا در خویشتن پیداست...
سایت ایران پاتوق سایت سرگرمی و عکس https://iranpatogh.ir
Sma نوع سوم(خفیف)
طبق بررسيهام انگار يه نوع 4امي هم داره
کاربر مقابل از MaryNic عزیز به خاطر این پست مفید تشکر کرده است: mehri61
در حال حاضر 1 کاربر در حال مشاهده این موضوع است. (0 کاربران و 1 مهمان ها)
پاسخ با نقل قول