راه های جدید درمانsma

[simorgh72]

IIsis داروسازی اعلام کرده است که آن را فاز 1 کارآزمایی بالینی antisense به مواد مخدر OLIGONUCLEOTIDE را به نام ISIS-SMNRx در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را آغاز کرده است. این مطالعه یک کارآزمایی ایمنی مستقر در ایالات متحده آمریکا خواهد شد مواد مخدر را در 24 کودک مبتلا به SMA تست کنید.
oligonucleotides antisense به (AOS) قطعات کوچکی از DNA است که می تواند به یک ژن خاص متصل شده و تغییر کد خوانده می شود. این می تواند یک نوع از ژن درمانی در نظر گرفته شده است. AOS در حال حاضر در فاز 3 کارآزمایی بالینی برای دیستروفی عضلانی دوشن است.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) فقدان ژن SMN1 است که مسئول تولید یک پروتئین به نام "بقا نرون حرکتی" یا SMN ایجاد می شود. این پروتئین حیاتی برای بقای نورون حرکتی - اعصاب است که به حمل سیگنال ها را از سیستم عصبی مرکزی به عضله است.
تصور می شود که AOS می تواند مورد استفاده قرار گیرد برای درمان SMA زیرا دانشمندان می توانند از مزایای این واقعیت است که همه حداقل یک کپی از یک ژن است که نزدیک به ژن SMN1 نام SMN2. این ژن عمدتا به تولید نسخه کوتاهتر از پروتئین SMN که کار نمی کند. با این حال، AOS می تواند مورد استفاده قرار گیرد تغییر ژن SMN2 خوانده است، و در نتیجه تولید کامل (Full Length)، پروتئین SMN عملکردی. این روش با موفقیت در مدل های موش SMA آزمایش - پروتئین SMN در عصب دیده می شد و طول عمر موش ها افزایش یافته بود.چه خواهد شد در این آزمایش اتفاق می افتد؟
این اولین دادگاه در مورد ایمنی تمرکز می کنند. آنها همچنین می خواهد که چگونه بدن را جذب و پردازش مواد مخدر به طوری که آنها می توانند به کار از بهترین دوز برای آزمایش های بعدی مطالعه است. چهار مراکز مختلف در ایالات متحده آمریکا انجام خواهد داد، دادگاه، در بوستون، نیویورک، دالاس و سالت لیک سیتی است.
این دادگاه به مواد مخدر ISIS-SMNRx در 24 کودک با SMA بین سنین 2 و 14 که پزشکی ثبات، تست کنید. شرکت کنندگان از این دارو به طور مستقیم به داخل مایع نخاعی تزریق تک دریافت خواهید کرد. آنها به یکی از چهار دوز مختلف دریافت خواهید کرد. کمترین دوز را آزمایش می شود و اگر این امن به نظر می رسد این گروه بعد از شرکت کنندگان بالاترین دوز بعدی را دریافت و به همین ترتیب تا بالاترین دوز.چه برای بیماران چیست؟
از آغاز این آزمایش بسیار هیجان انگیز است، زیرا اولین بار است که ژن روش درمانی در بیماران با SMA آزمایش شده است.
ISIS دارویی شروع یک کارآزمایی بالینی شبیه یک سال پیش برای یکی دیگر از بیماری موسوم به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS). این دادگاه نیز درگیر تزریق oligonucleotides antisense به طور مستقیم به ستون فقرات و این به امن و به خوبی تحمل تا کنون نشان داده شده است.C. فرانک بنت، دکترا، معاون ارشد رئیس جمهور از پژوهش در ایسیس گفت:
ما به سرعت در حال توسعه این دارو و در حال نهایی چیزی که ما باور خواهد بود مسیر توسعه سریع این دارو در تمام انواع SMA متعهد است. هنگامی که ISIS-از SMNRx ارزیابی ما به عنوان یک تک دوز در کودکان مبتلا به SMA، ما به چند دوز در فاز 1 مطالعات حرکت می کند و در نهایت ارزیابی دارو در فاز 2 مطالعات انجام شده در کودکان مبتلا به SMA، از جمله نوزادان مبتلا به من SMA نوع.
کار اولیه به درمان SMA نشان داده است که درمان نیاز به داده می شود در اوایل زندگی یک اثر به نفع داشته باشند. اگر این مورد است، به معنی آن است که نوزاد غربالگری برای SMA، یک ضرورت است، به ویژه برای به شدید ترین شکل بیماری - نوع SMA 1

[Immortal]

RNA مصنوعی شدت بیماری های کشنده را کاهش می دهد

به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققان دانشگاه میسوری دریافتند که هدف قرار گرفتن یک ژن خاص توسط یک مولکول مصنوعی می تواند شدت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) (از علل ژنتیکی مرگ نوزادی در جهان) را کاهش دهد.gol
Chris Lorson گفت : هنگامی که ما RNA مصنوعی را به موش حامل ژن SMA وارد کردیم، شدت بیماری به میزان قابل توجهی کاهش یافت. موش دریافت کننده RNA مصنوعی افزایش وزن، زندگی طولانی ترو بهبود مهارت های حرکتی را نشان داد و این نتایج بسیار هیجان انگیز است.
SMA، یک بیماری نادر ژنتیکی است که یکی از هر 6000 کودک آنرا به ارث می برد و اغلب سبب مرگ درسنین جوانی می شود زیرا هیچ درمانی ندارد.

کودکان مبتلا به SMA فاقد ژن تولید کننده نوعی پروتئین هستند که هدایت دستورات ازاعصاب نخاعی به عضلات را به عهده دارند.
آزمایشگاه Lorson بر بازگشت بخشی از عملکرد کپی ناقص این ژن ، مشهوربه 2- SMN برای تولید پروتئین مورد نیاز متمرکز شده است.
با وجود نتایج امیدوارکننده، Lorson خاطرنشان کرد تحقیقات بیشتری قبل ازاستفاده RNA مصنوعی در انسان برای درمان SMA مورد نیاز است. نتایج آزمایشات بالینی برای RNA های مصنوعی مشابه در حال حاضر برای بازسازی سلول های عصبی بیماری های دیگر از جمله لوگریگ یا ALS در حال انجام است.

درمورد SMA نیز، آزمایشات بالینی زیادی در آزمایشگاه های دیگر در حال بررسی ترکیبات دارویی برای افزایش تولید پروتئین 2- SMN است.
Lorson گفت: اینکه چگونه دانش 2 -SMN به سرعت از زیست شناسی مولکولی پایه به هدفی برای داروهای جدید تبدیل شده است بسیار قابل توجه است .
اسپینال ماسكولار اتروفی (SMA) یكی از شایع ترین بیماری های ژنتیكی و بیماری های اتوزوم مغلوب است . بیماری در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی كه حركت ارادی ماهیچه ها را كنترل می كنند تخریب می شوند.این اختلال نواحی مختلفی از بدن نظیر شانه ها، ران ها یا صورت را درگیر می سازد. دیستروفی عضلانی بسته به ژن معیوب انواع مختلفی دارد:
SMAنوع اول (فرم شدید)، نوع دوم ( فرم حد وسط) و نوع سوم (فرم خفیف ).این سه نوع از نظر بالینی متغیر بوده و فرد از زمان زندگی داخل رحمی تا 17 سالگی به بیماری مبتلا می شود .
به نوع اول که فرم برق آسای بیماریست werding hoff man disease گفته میشود که در این فرم شیرخوار معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج بولبر،نارسایی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شود.
در نوع دوم و سوم بیماری كه معمولا بین 3 تا 17 سالگی ظاهر می شود بچه های مبتلا نشستن را یاد می گیرند ولی هرگز به تنهایی قادر به سرپا ایستادن نیستند.

[simorgh72]

کاش تو ایران هم این کار انجام میشد!

[Immortal]

انشالله توسط پزشکها این راهها امتحان بشه هرجای دنیا هم که این روش ها تایید بشه دارو یا هر دستگاهی بخواد رو به ایران میاریم
فقط دعا کنیم این راه ها جواب بده به ایران اومدنش هم خدا بزرگه

[Immortal]

این خبر کمی قدیمی تره اما جایش اینجا خالی بود تا بدونید همیشه جای امید هست:
اميدي تازه براي درمان تحليل ماهيچه ستون فقرات در کودکان
دانشمندان سوئيسي به پيشرفت قابل توجهي در زمينه درمان تحليل ماهيچه ستون فقرات (SMA) دست يافته اند.
به گزارش ايسنا، اين بيماري يکي از مهمترين دلايل ژنتيکي مرگ نوزادان و کودکان خردسال است.
آمارها حاکيست; از هر 6000 تولد يک نوزاد به اين بيماري مبتلا مي شود. SMA به سلولهاي عصبي در نخاع حمله ور مي شود که مسوول حرکات ارادي هستند.
کودکان مبتلا به اين ناتواني دو ژن گم شده يا ناقص دارند که وجود نوع سالم آنها براي توليد يک پروتئين حياتي براي داشتن ماهيچه هاي سالم ضرورت دارد.
پژوهشگران دانشگاه برن، روش هايي را براي اصلاح کردن اين مشکل شناسايي کرده اند.
اين اصلاح از طريق تزريق سلولهايي صورت مي گيرد که داراي يک ژن رشد يافته خاص است و به ساخت مصنوعي پروتئين هاي مفقود شده کمک مي کند.
دانشمندان پس از بکارگيري اين روش شاهد پيشرفتها و بهبودهاي مهمي در موشهاي آزمايشگاهي مبتلا به نوع حاد اين بيماري بودند. اين پژوهش جديد نشان مي دهد که براي اولين بار با روش فوق علائم بيماري به طور محسوس و قابل توجهي کاهش پيدا مي کنند.
نتايج اين تحقيق در مجله ژنتيک مولکولي انساني منتشر شده است.

[Immortal]

این متن April 30 همین امسال یعنی دیروز ارسال شده!( منبع)
قابل ذکره که سایت منبع معروف به خانواده SMA هست و بیشتر کسایی که تویه دنیا به این بیماری دچار هستن از سایت بالا و فعالیتهاشون دیدن میکنن صفحه فیسبوک هم دارن که به زودی تویه پستی همه منابع رو خدمتتون ارائه میدم که بدونید تویه دنیا ماها تنها نیستیم و میتونیم در کنار هم باشیم

• 15 داروهای جدید هم اکنون در حال توسعه برای SMA.
• 3 در آزمایشات بالینی فعال است.
• 11 شرکت های سرمایه گذاری در برنامه های دارویی SMA

خانواده SMA برای حل مشکل درمان این بیماری همه توان خود را فعال میکند

برای رسیدن به این هدف، خانواده های SMA به شدت در پژوهش های پایه سرمایه گذاری کرده تا با شناسایی روش های درمانی جدید بتوان داروهای جدیدی نیز تهیه کرد.
خانواده SMA تقریبا دو سوم از هزینه های دارویی برای SMA را تامین کرده است.


شواهد روشنی که از پیشرفت دیده می شود:


1) برنامه آزمایشی زیادی در مرحله کارآزمایی بالینی در حال پیشرفت است .
در حال حاضر 3 برنامه فعال در حال آزمایش در آزمایشهای بالینی برای SMA وجود دارد.
2)تنوع گسترده ای از روش های در حال توسعه وجود دارد.

• افزایش مولکول کوچک SMN
• Neuroprotectants ها
• ASOها برای اصلاح SMN2 اسپلایسینگ
• درمان به وسیله سلول های بنیادین
• ژن درمانی
• رگولاتور عملکرد عضلانی

3) تعداد برنامه های در این زمینه در حال رشد است.
4) سرمایه گذاری و منابع از دولت و صنعت در حال افزایش است.
در حال حاضر 11 شرکت سرمایه گذاری فعال در خط دارویی SMA وجود دارد.
که تخصص صنعت و منابع برای پیشبرد این برنامه ها از طریق مراحل پیچیده و گران قیمت و بالینی توسعه ضروری هستند.

برای دریافت لیست شرکت ها و پیشرفت ها فایل PDFرو دانلود کنید

متن کامل خبر به زبان انگلیسی

[simorgh72]

خيلي خيلي ممنووووووووووووون

[salim19]

بسیار عالی
به امید روزی که درمان تمام بیماری ها پیدا شه وهمه خوب خوب شنgol

[Immortal]

golجوایز 150،000 دلاری خانواده SMA به دکتر Burghes و دکتر Lorson (برای تحقیق راجع به Antisenseهای جدید برای درمان SMA)gol

خانواده SMA بودجه و توان خودشو در راه کشف دارو برای درمان این بیماری خرج می کنه.
این سومین پروژه کشف دارو در سال 2013 هست که خانواده SMA با سرمایه گذاری در حدود 400،000 $ اونو پشتیبانی می کنه
روشی که برای درمان SMA دنبال می کنن second-generation Antisense Oligonucleotides با نام اختصاری ASO نام داره
این بودجه به محققان شرکت اصلی دکتر آرتور Burghes در دانشگاه ایالتی اوهایو و دکتر کریستین Lorson در دانشگاه میسوری اهدا شده است

توضیحات روش کشف شده:
روش ASO برای درمان SMA

استراتژی پژوهش:

گروه دکتر Burghes و دکتر Lorson با آزمایشاتی که رویه موش ها داشتن در ابتدا پی به این قضیه بردن و به میزان دز(مقدار مصرف) موثر این روش پی بردن
دکتر Ravindra Singhدر دانشگاه ایالتی آیووا به زودی همکاریش رو رویه این پروژه شروع خواهد کرد

ASO چطور SMA رو درمان میکنه:
این رویکرد درمانی برای SMA شامل، استفاده از تکه های کوچکی از مواد ژنتیکی با نام والیگونوکلئوتیدها(oligonucleotide s) برای افزایش تولید پروتئین از دست رفته است(
در SMA، پروتئین SMN به دلیل از دست دادن ژن SMN1 کاهش می یابد)
این روش اغلب تکنولوژی الیگونوکلئوتید آنتیسنس(Antisense Oligonucleotide) نامیده می شود.
ASOرو میشه طوری طراحی کرد که به مناطق خاصی از ژن SMN2 اتصال پیدا کنه و پروتئین SMN رو تولید کنه
ASO مانع از حذف اگزون 7، اصلاح نقص اسپلایسینگ شناخته شده در SMN2 میشود.
پس اینکار باعث میشه SMN با طول کامل تولید بشه و بیماران SMA که این پروتئین رو یا ندارن یا به مقدار کمی دارن با این روش این پروتئین رو دیگه دارن

متن کامل و جامع این خبر به زبان انگلیسی : لینک

[asemaniman]

شنبه, 11 خرداد 1392 | نوشته شده توسط بهرنگ شیخ زنوزی ،ویراستار علمی:دکتر نسیم غلامی قاراب

منتشر شده در تاریخ 2می 2013

خانواده‌های درگیر آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy or SMA) 150 هزار دلار به آقایان دکتر برگز (Burghes) و لُرسُن (Lorson) تقدیم کردند تا در زمینه درمانهای آنتی‌سنس (Antisense) جدید برای این بیماری تحقیق نمایند.
(خانواده‌های درگیر این بیماری (SMA) خود را وقف کشف درمان و معالجه‌ی آتروفی عضلانی نخاعی (Spinal Muscular Atrophy) نموده‌اند که این امر با سرمایه‌گذاری و ایجاد یک برنامه‌ی تحقیقاتی جامع شامل برنامه‌های کشف دارو در جهت یافتن درمانهای عملی جدید به مرحله اجرا در آمده است. این سومین پروژه کشف داروی تقدیر شده توسط خانواده‌های درگیر این بیماری در سال 2013 با مجموع سرمایه‌ای معادل 400 هزار دلار محسوب می‌شود. این برنامه پتانسیل سلسله‌ درمانی نسل دوم آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدها (Antisense Oligonucleotides or ASO) را ارزیابی خواهد نمود. این سرمایه‌گذاری به دو متخصص همکار در این تحقیقات، آقایان دکتر آرتور برگز (Arthur Burghes) از دانشگاه ایالتی اوهایو و کریستین لُرسُن (Christian Lorson) از دانشگاه میسوری تقدیم شده است.


شرح برنامه:

مورفولینو آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای (Morpholino Antisense Oligonucleotides) جدید برای درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

اهداف

آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهایی که منطقه ISS-N1 را مورد هدف قرار داده‌اند، نشان داده شده که عمل مذکور بر روی موشها مؤثر واقع شده و اکنون در مرحله آزمایشات بالینی (انسانی) توسط شرکت دارویی آیسیس (Isis Pharmaceuticals) قرار گرفته‌اند. هدف اصلی این برنامه جدید کشف پتانسیل درمانی دو توالی جدید است که در مناطق مختلف ژنی SMN2 قرار گرفته‌اند. مهمتر اینکه امکان استفاده ترکیبی از این آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای (ASO) مختلف، وجود دارد. آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتیدهای این پروژه با استفاده از مورفولینوی متفاوت در شیمی پایه تولید می‌گردد.

استراتژی تحقیق

در ابتدا گروه بِرگز و لُرسُن یک رشته بهینه نوکلئیک اسید تهییه میکنند. سپس آنها بهترین مقدار بهینه شده ASOها را بنیان‌گذاری می‌کنند که برای نجات حداکثری نمونه موش دلتا7 مبتلا به نوع شدید SMA طراحی شده توسط دکتر برگز، به کار می‌رود. با داشتن این اطلاعات بکار برده شده در موش، به طرح‌ریزی تحقیقات بعدی کمک خواهد شد تا با اجرای آن بر روی انسان نماها این موضوع ارزیابی شود که آیا این ASOها، ‌زمانی که وارد مایع مغزی نخاعی (Cerebral Spinal Fluid or CSF) می‌شوند، به سلولهای لازم شامل نورونهای حرکتی می‌رسند یا خیر. دکتر راویندرا سینگ (Ravindra Singh) از دانشگاه ایالتی آیووا در این پروژه همکاری خواهد نمود.

روش ASO‌ برای این بیماری (SMA) چگونه عمل می‌کند؟

این روش درمانی برای SMA با استفاده از قطعات کوچکی از مواد ژنتیکی موسوم به اُلیگونکلئوتیدها انجام می‌شود تا تولید پروتئین گمشده را افزایش دهند. غالباً این روش را فن‌آوری آنتی‌سنس اُلیگونکلئوتید می‌نامند. در این بیماری (SMA) مقدار پروتئین SMN به دلیل کمبود ژن SMN1 کاهش می‌یابد. نوع دومی از ژن پشتیبان مرتبط موسوم به SMN2 داریم که معمولاً شکلی از پروتئین SMN‌ کوتاه شده با عملکرد ضعیف‌تر را می‌سازد.

ASOها می‌توانند برای ایجاد این ارتباط در مناطق خاص ژن SMN2 طراحی شوند تا باعث تولید پروتئین SMN گردند. ASO جلوی حذف اکسون شماره 7 را گرفته و نقص ضعیف شدگی مذکور در SMN2 را اصلاح می‌کند. اینکار باعث می‌شود که ژن پشتیبان SMN2 پروتئین کامل SMN‌ را بجای پروتئین کوتاه شده با عملکرد ضعیف‌تر بسازد.





دکتر کریس لُرسُن، استاد دانشگاه میسوری بیان داشت: ’ ما از خانواده‌های درگیر بیماری SMA بخاطر سرمایه‌گذاری در پروژه ASO خود بسیار ممنونیم، چرا که امیدواریم بتوانیم گسترش درمانها را ادامه دهیم، منظور درمانهایی است که عامل ژنتیکی اضافی مربوط به SMN2‌ را هدف قرار می‌دهد. SMA یک بیماری بسیار پیچیده است و امکان دارد به انتخابهای درمانی بیشتری برای مبارزه مؤثر با این بیماری نیاز پیدا کنیم. ‘

دکتر آرتور بِرگِز، استاد دانشگاه ایالتی اوهایو اظهار داشت: ’ اکنون مجموعه‌ای از درمانهای مهیج برای القاء به SMN با استفاده از ژن پشتیبان SMN2‌ وجود دارد که آنتی‌سنس اُلیگونِکلئوتیدها یکی از آنها به شمار می‌رود. در اصل بهترین راه برای افزایش پروتئین SMN با استفاده از SMN2 موضوعی حیاتی باقی می‌گذارد و این مهم در پروژه جدید مورد بررسی و تحقیق قرار خواهد گرفت. ‘

این جایزه خانواده‌های درگیر بیماری SMA یکساله است و هدف آن بهینه‌سازی و ارزیابی پتانسیل درمانی رشته‌های جدید ASO‌ از طریق ژن پشتیبان SMN2‌ می‌باشد. سرمایه‌گذاریهای بعدی برای پیشبرد این نوع ASO‌ها جهت کسب اجازه از FDA برای اجرای آزمایشی بالینی داروی تحقیقاتی جدید توسط شورای انتقالی (TAC or Translational Advisory Committee) ما ارزیابی می‌شود که اینکار از طریق برنامه‌ریزی درخواست پیشنهادات قیمت سال 2014 در زمینه توسعه پیش بالینی داروی SMA‌ عملی خواهد شد.

بخشی از سرمایه این برنامه تحقیقاتی جدید بطور سخاوتمندانه‌ای از طریق استاپ SMA‌ (نام یک گروه) تأمین گردیده است.

استاپ SMA ایجاد شد تا آگاهی و سرمایه‌گذاری برای تحقیق در زمینه درمان و پایان دادن به این بیماری را افزایش دهد. پس از تشخیص بیماری اِوی هورتون (Evie Horton) و ریس مکدونالد (Reese McDonald) انگیزه ایجاد شد تا خانواده و دوستان کنار هم جمع شوند و از تمام خانواده‌های درگیر این بیماری حمایت کنند و برای همیشه پیش‌بینی‌های جریان بیماری را تغییر دهند. خانواده‌های درگیر SMA‌ از همکاریهای بعمل آمده با خانواده هورتون و گروه استاپ SMA‌ سپاسگذارند و صمیمانه از کمکهای آنان در زمینه پیشرفت یافتن درمانهای جدید برای این بیماری قدردانی می‌کنند.

در سال 2012 خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) 5/2 میلیون دلار برای تحقیق در زمینه SMA‌ سرمایه‌گذاری کردند. پیشرفت تحقیقاتی باعث شد این امید در همه‌ ما تقویت شود که روزی خواهد آمد که هیچ کس در جهان از SMA رنج نبرد. البته هدایای شما باعث تبدیل این امید به واقعیت می‌شود. در پایان سال 2012، شورای انتقالی (TAC) خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (FSMA) دیداری داشتند تا سرمایه‌گذاری برای تحقیقات در پروژه‌های کشف داروی جدید SMA را بررسی کنند. خانواده‌های درگیر بیماری SMA اکنون به سه پروژه‌ی کشف داروی جدید در طی سه ماه اخیر جایزه اعطا نموده‌اند.

شبکه دارویی آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)

در حال حاضر 15 برنامه داروی SMA در مرحله تحقیقاتی است که 3 دارو به مرحله آزمایشی بالینی رسیده است. این شبکه تنها با داشتن 4 برنامه از پنج سال پیش شروع به گسترش کرده است. خانواده‌های درگیر بیش از نیمی از سرمایه تمام برنامه‌های دارویی تحت اجرا را تأمین نموده‌اند. خانواده‌های درگیر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (FSMA) نیز روش تحقیق برنامه‌ها را در مراحل اولیه آن تأمین نموده و سپس با مشارکت شرکتهای دارویی برای انجام طرح آزمایشی بالینی داروها به اینکار ادامه داده شده است. پشتیبانی از چندین برنامه‌، روشهای مختلف درمان SMA را به وجود می‌آورد که باعث می‌شود بخت موفقیت در این زمینه بیشتر شده و سرعت مدت زمان رسیدن به معالجه و درمان آن افزایش یابد.