برگشت   انجمن معلولین اسپیشال > كيلينيك تخصصي Special > انجمن معلوليت ها > SMA
ثبت نام و عضویت در انجمنها قوانین راهنمایی لیست اعضا جستجو موضوعات امروز علامت بفرم خوانده شده وبلاگ های اسپشل

توجه

پاسخ
 
امکانات جستجوی این موضوع رتبه بندی حالات نمایش
Old شنبه ۲۷ فروردين ۱۳۹۰, ۲۳:۲۳   #1
حسين
مدیر بازنشسته
امتیازها: 58,678, سطح: 75 امتیازها: 58,678, سطح: 75 امتیازها: 58,678, سطح: 75
فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3%
 
آواتار حسين
 

تاریخ عضویت: آذر ۱۳۸۵
موقعیت: مرکز خلیج فارس
ارسالها: 2,948
تشکر: 5,745
11,672 تشکر در 2,861 ارسال
حسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond repute
حسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond repute
پیشفرض همه چیز درباره s.m.a

بیماری آتروفی عضلات ستون فقرات چیست ؟

S.M.A یک بیماری محرک عصبی است . محرکهای عصبـی برروی عضلات ارادی که اغلب برای انجام فعالیتـــها بکار برده می شوند دخالت

می کنند نظیر چهار دست وپا رفتن راه رفتن کنترل سرو گردن وبلعیدن .

S.M.A یکی از نادرترین بیماریها ست که به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر 6000 زایمان یکی از نوزادن درگیر میشود وتقریبا از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب میباشد .

S.M.A برروی عضـلات طرفی ستون فقرات بیشتر در عضلات پروگزیمال ( آنهایی که به تنه نزدیکتر ند نظیر عضلات شانه ها لکن وپشت ) تاثیر می گذارد . ضعف در عضلات پاها نسبت به دستها بیشتر است دربعضی مواقع برروی عضلات بلع وتغذیه کودک نیز تاثیر می گذارد. .درگیری برروی عضلات تنفسی ( عضلاتی که مسئول تنفس وبروز سرفه هستند ) باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی از جمله پنومونی ودیگر بیماریها ی ریوی می گردد. دراین بیماری احساسات وتوانائی درک حسی دستــخوش تغییر نمی گردد . فعالیتهای ذهنی درحـــد طبیعی بوده واغلب دیده می شود که بیماران s.M.A بطور شگفت انگیزی باهوش واجتماعی هستند .

2- علل بروز S.M.A چیست ؟


s.M.A یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزومال ( کروموزمهای غیر جنسی ) میباشد که بر طبق نظریات هردو والدین این کودکان بایستی حداقل ناقل ژن معیوب باشند تا هردو ژن معیوب را به کودکانشان انتقال بدهند اگر هردو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال بروز فرزند معیوب 25 درصد (1 به 4 مورد ) میباشند . علت بروز S.M.A جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم میباشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N ( ) باز مانده عصب حرکتی میباشد .این پروتئین به طور قابل ملاحظه ای برروی اعصاب حرکتی تاثیر می گذارد. اعصاب حرکتی به سلولهای عصبی در نخاع که به سمت عضلات طرفی (تنه ) می روند اطلاق می گردد. تازمانی S.M.Nتولید می شوند اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته ودچار آتروفی میگردد وحتما ممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.

همزمان با رشد کودک بیمار بدن آنها در معرض 2 مشکل قرار می گیرد اول کاهش عملکرد اعصاب حرکتی و دوم افزایش تقاضای عضلات به تحرک . همزمان با رشد کودک آتروفی (تحلیل) عضله می تواند سبب بروز ضعف و دفورمیتهای تنه و اندامها و فقدان نسبی عملکرد عضلات مربوطه گردد که این مورد را میتوان به وضوح در سیستم تنفسی مشاهده کرد.

بیماری S.M.A به 4 گروه تقسیم می شود گروه اول ،دوم،سوم وچهارم . گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت میباشد.

گروه اول ( تيپ I)

به اين گروه اصطلا حا بيماري – هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق مي شود راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از 6 ماهگي و يا حتي قبل از 3 ماهگي دچار درگيري ميشوند برخي از مادران از كاهش تحركات جنبينشان در ماههاي آخر بارداري خبر ميدهند.

معمولا كودكان اين گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده وتاخير رشدي – حركتي دارند . عمدتا اين كودكان كنترل سروگردن ضيعفي داشته ونمي توانند پاهايشان را با قدرت تكان بدهند ويا بصورت چهار دست وپا قرار بگيرند ودر اكثر موارد حتي نمي توانند به تنهايي وبدون كمك از روي زمين بلند شوند . البته تغذيه وبلع آنها نيز دچار مشكل است . زبان نيز دچار آتروفي ( تحليل ) شده وحركات ريز يا درشت آنها موجي شكل مي گيرد كه در اكثر موارد بصورت برجستگيهاي ريزي در پوست زبان قابل مشاهده است . ضعف درعضلات بين دنده اي ( كه به باز شدن قفسه سينه كه اغلب كوچكتر از حالت طبيعي است ) مشهود است . قوي ترين عضله تنفسي در يك بيمار S.M.A عضله ديا فراگم وي مي باشد . درمجموع بيمار براي تنفس بيشتر از عضلات شكمي استفاده مي كند سينه ممكن است بصورت مقعر ( فرورفته ) كه به شكل عضله ديافراگمي ميباشد مشاهد ه گردد درنتيجه اين شكل از تنفس ريه ها به صورت كامل رشد نكرده بطوري كه سرفه كردن برايشان بسيار ضعيف مي شود دراين حالت بعلت تنفس سطحي كه انجام ميگردد درهنگام خواب مقداري اكسيژن ودي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند كه باعث بروز شبه خفگي ميشود .

گروه دوم (تيپ II )

شيوع گروه دوم S.M.A اغلب هميشه از 15 ماهگي تا 2 سالگي ميباشد كودكان با اين عارضه ممكن است بتوانند بدون حمايت ( ساپورت ) بنشينند اگر چه اغلب آنها بدون كمك نمي توانند از وضعيت خوابيده به حالت نشسته در بيايند .البته ممكن است برخي موارد به ندرت بتوانند اين كار را بكنند گاهي اوقات اين ضغف را مي توان با يك بريس يا وسيله كمكي حيران كرد دراين گروه مشكلات بلع گزارش نگرديده است ولي اين موضوع ثابت نبوده واز كودكي به كودك ديگر متفاوت است برخي از بيماران بدليل مشكلات خوردن – غذاي كافي مصرف نمي كنند وبه همين دليل رشد كافي نكرده و وزن نمي گيرند كه ممكن است نيازمند تيوب تغذيه اي شوند كودكان تيپ 2 داراي عضلات زباني ضعيف بوده ودر حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش مي شوند اين كودكان عضلات بين دنده اي ضعيفي داشته وتنفس ديا فراگمي دارند آنها به سختي سرفه مي كنند و بعلت عدم توانايي در تنفس قوي مقداري از اكسيژن و دي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند .

اسكوليوز نيز در مراحل رشدي اين كودكان يافت مي شود كه شايد منجر به تجويز بريس ويا جراحي ترميمي شود كاهش دانستيه استخواني احتمال بروز شكستگيها را افزايش مي دهد .



گروه سوم ( تيپ III )

از جمله علل بروز اين گروه بيماري كه اغلب به كوگل برگ – ولا ندر يا S.M.A نوجوانان اطلاق ميگردد اين گروه داراي تنوعهاي بسياري در سنين ابتلا بوده كه مي توانند از حدود كودكي مثلا 3 سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد . بيمار اين گروه خودش به تنهايي قادر به ايستادن وراه رفتن بوده ولي ممكن است در برخي موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهايي را نشان بدهد .

اغلب مراحل رشدي اوليه طبيعي ميباشد اگر چه در ابتداي راه رفتن ممكن است زمين خوردنهاي بسياري داشته باشند همچنين در ايستادن از وضعيت نشسته چه از روي زمين وچه از روي مبل بازهم دچار سختيهايي باشند .

لازم به ذكر است كه اين بيماران ممكن است نتوانند هيچگاه راه بروند . دراين ترمور ( پرشهاي ) ريز انگشتان در حالت كشيده وباز ديده مي شود ولي برجسستگيهاي روي زبان كمتر يافت مي شود . مشكلات تغذيه اي و بلع در دوران كودكي اين بيماران كمتر قابل رويت است بيماران اين گروه اكثرا توانائي راه رفتن را در دوران كودكي يا نوجواني ويا حتي بزرگسالي با تاخير بدست آورده كه اغلب در نتيجه بروز جهشهاي رشدي ويا بيماري ميباشد .



گروه چهارم ( تيپ IV ) بيماري بزرگسالان

در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز 35 سالكي بروز مي نمايد البته به ندرت در سنين 18 تا 30 سالگي ديده مي شود S.M.A گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروهها كمتر يافت مي شود

البته اكثر بيماران اين گروه بالاتر از 35 سال هستند ولي از 18 سالگي به بالا جزء اين گروه تلقي ميشوند در اين گروه عضلات پيازي ( عضلات مسئول بلع وعملكرد تنفسي ) كمتر درگير ميشوند .

بيماران S.M.A عمدتا چندين بار عملكرد خود را از دست مي دهند فقدان عملكرد ميتواند بعلت جهشهاي رشدي ويا بيماري به سرعت بروز كند

تحقيقاتي كه دراين زمينه صورت گرفته است هنوز كامل نگرديده است بر طبق مشاهدات دراين بيماران S.M.A ممكن است عملكردهاي بيمار تا مدت زيادي ثابت باقي بماند اگر چه اكثر نظريات براين عقيده اند كه با افزايش سن بيمار عملكرد هاي بيمار كاهش مي يابد .


__________________
از سادگی برخی دختر خانومای سایت خیلی دلخورم .... بیشتر دقت كنید .
حسين آفلاین است   پاسخ با نقل قول
8 کاربر از حسين برای ارسال مفید تشکر نموده اند:
Old شنبه ۲۷ فروردين ۱۳۹۰, ۲۳:۲۳   #2
حسين
مدیر بازنشسته
امتیازها: 58,678, سطح: 75 امتیازها: 58,678, سطح: 75 امتیازها: 58,678, سطح: 75
فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3%
 
آواتار حسين
 

تاریخ عضویت: آذر ۱۳۸۵
موقعیت: مرکز خلیج فارس
ارسالها: 2,948
تشکر: 5,745
11,672 تشکر در 2,861 ارسال
حسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond repute
حسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond reputeحسين has a reputation beyond repute
پیشفرض

تشخيص S.M.A

از راههاي تشخيص ميتوان به بررسي وجود يا فقدان ژن SMN درخون ويا بررسيهاي فيزيكي وشرح حال گيري اشاره كرد معمولا در يك فرد دو ژن بنامهاي SMN1 و sMN2 وجود دارد كه در حقيقت 95% از بيماران SMA بدليل فقدان يكي از اين ژنهاست البته در بعضي مواقع جهش در SMN1 باعث بروز بيماري مي شود البته SMN2 شامل كپي برداري از ‍ژن SMN1 ميباشد كه ممكن است حين اين كپي برداري جهشي ايجاد گردد كه باعث بروز بيماري شود گروه بندي SMA معمولا از طريق بررسي وارزيابي درجات ضعف وتوانايي مراحل رشدي – حركتي كودكان مثل نشستن غير وابسته ويا راه رفتن بدون ساپورت (حمايت ) ميباشد .

درحقيقت پزشكان ممكن است آزمايش بيوسپي ( نمونه برداري ) از عضله يا EMG ( نوار عضله ) را قبل از تست ژنتيك انجام بدهند .

EMG

قدرت الكتريكي عضله را اندازه گيري مي كند بعضي مواقع اين آزمايش براي تشخيص ديگر بيماريهاي اعصاب يا عضله مي باشد سوزنهاي بسيار ريز دستگاه وارد عضلات بيماره شده ( معمولا بازوها ورانها ) سپس نمودار ميزان جريان الكتريكي ثبت مي شود . بعلاوه آزمايش N.G.V ( اندازه گيري سرعت هدايت عصبي )

جهت كمك به بررسي ميزان عملكرد عصب به تحريكات الكتريكي تجويز مي گردد.



پيش آگهي ها

محققان بر اين باورند كه ژن SMN1 از پروتئين اوليه اي بنام SMN توليد مي گردد تغيير يا فقدان اين ژن باعث بروز SMA مي گردد اگر چه نوع ديگري از اين ژن بنام SMN2 نيز وجوددارد كه اين ژن شبيه SMN1 بوده ولي ازهمان تعداد پروتئين ساخته نشده است اگر در نسخه برداري از اين پروتئين SMN2 كمتري ساخته شود احتمال بروز بيماريهاي عصبي – عضلاني كمتر است .

محققان براين باورند كه تعداد 1 يا 2 نسخه از SMN2 باعث بروز SMA ميشود ولي اگر اين نسخه ها بيشتر شود بيماريهاي شديدتري پديدار مي گرددهربيمار مبتلا به SMA شرايط ووضعيت مربوط به خود رادارد لطفا اين موضوع را در نظر داشته باشيد كه نگهداري از هر بيمار مختص به خودش مي باشد اين بسيار مهم است كه بيماران و خانواده هاي آنها بدانند كه تنها نيستند وبسياري از مراكز درماني وبيمارستانها بخشهايي را مخصوص اين بيماران دارند.



گروه اول ( وبرخي از گروه دوم )

تا زماني كه كودكان گروه اول هنوز كوچك هستند ده ها هزار راه براي كمك به درمان شناخت حسي وحركتي آنها وجود دارد ميتوانيد از بادكنك ها و پرهاي مختلف مانند اسباب بازي براي بهبود وضعيت حسي آنها بكار گيريد درمانهاي حسي كه در كاردرماني جسمي وذهني برايشان بكار گرفته ميشود ميتواند به درمان آنها كمك كند . بكارگيري روشهاي فيزيو تراپي و كاردرماني جسمي جهت افزايش دامنه حركتي مفاصل بسيار مثمر ثمر مي باشد تراپيست فرزند شما ميتواند از روشها يا وسايل خاصي جهت بهبود وضعيت نشستن وايستادن كودك شما بكار گيرد آب درماني ميتواند بسيار مفيد باشد . شناور شدن برروي آب ميتواند به افزايش قدرت انقباضي عضلات بازو وران كمك كند مطمئن شويد كه دماي آب حدود 90 درجه فار نهايت باشد وهميشه مراقب باشيد كه سر كودك به زير آب نرفته واحيانا آْب وارد ريه ها نشود تا دچار آسپيراسيون نگردد.برخي ازكودكان از طريق NG ( يك تيوبي كه از طريق عمل جراحي از بيني مستقيما وارد معده مي شود )و برخي با يك تيوب G (تيوبي كه از طريق عمل جراحي از پوست وارد معده ميشود ) ميتوانند تغذيه شوند.

كودكان SMA تيپ I بدليل اينكه در سرفه كردن دچار مشكل هستند نقش درمانگر بسيار حائز اهميت مي باشد بطور مثال يك فيزيوتراپي ريه مي تواند به كاهش اين مشكلات كمك كند فيزيوتراپي ريه به تخليه مخاط وآب موجود در ريه ها ومتعاقبا بهبود تنفس كمك مي كند.


گروه دوم ( وبرخي از گروه سوم )


شما بايستي به كودكتان در همان اوايل مراحل رشدي – حركتي متذكر شويد كه صاف بايستد ايستادن در رشد وتكامل كودك بسيار مهم است چرا كه به تهويه ريوي وتسريع حركات كمك شاياني مي كند اگر كودك بتواند صاف بايستد نه تنها به خود كمك مي كند بلكه پزشك معالج وسايل كمكي برايش تجويز نمي كند .

وسايل كمكي كه براي اين كودكان تجويز مي شود بسيار متنوع بوده كه ميتوان به موارد زير اشاره كرد :

1- صندلي چرخدار (ويلچر) : كه براي كودكان 13 ماه به بالا جهت افزايش تحرك ووابستگي كمتر تجويز مي گردد . بهتر است ويلچر برقي باشد .

2- بريس : جهت ايستادن بهتر وراحت تر .

3- ارتز حيراني : حركتي (R.G.O )

4- ارتز زانو ومچ وكف پا (K.A.F.O )

5- واكر : بهتر است واكر چرخدار باشد تا توانايي كودك بهتر باشد .

ااسكوليوز ( انحناي ستون فقرات ) در اكثر كودكان گروه اول ودوم وبرخي از گروه سوم ديده ميشود درجه انحناي اسكوليوز تعيين كننده نوع درمان ميباشد . اسكوليوز ميتواند عملكرد ريه وتنفس تاثير بسزايي داشته باشد . در بهبود اسكوليوز بايستي نحوه نشستن وصندلي مخصوص وبريسهاي مخصوص تجويز گردد.

درانتها بايستي با جراحي ستون فقرات را به هم جوش بدهند تا از اسكوليوز جلوگيري شود اگر كودك دچار سرماخوردگي شد بايستي توسط وسايل كمكي به سرفه كردن وي كمك شود تا از عفونت ريوي جلوگيري گردد.



گروه سوم :

بدليل اينكه كودكان اين گروه در بسياري از موارد بدون كمك مي توانند راه بروند اين نكته حائز اهميت است كه اقدامات توانبخشي براي اين گروه بايستي به نحوي باشد كه ميتوان كودك را هر چه سريعتر به مرحله راه رفتن برسانيم . استفاده از بريس و واكر براي اين كودكان لازم است . البته در بعضي از كودكان بنا به درخواست كاردرمان تهيه ويلچر برقي ويا ويلچرهاي معمولي بسيار سبك لازم به نظر ميرسد .

رژيم غذايي اين گروه نيز بايستي تحت كنترل باشد .

گروه چهارم :

در اين گروه بايستي از بروز هر گونه ضعف و محدوديت جلوگيري شود اين افراد بايستي در تعامل نزديك با پزشك وكار درمان خود باشند تا بتوانند روند درمان بهبود بيمار را كنتر ل كنند . دراين گروه نيز مانند گروه اول دوم سوم تغذيه و رژيم غذايي عامل مهمي در بهبود وضعيت سلامت بيمار دارد .


من يك فرد ناقل ژن S.M.A مي باشم .... چه كار ميتوانم انجام دهم ؟


فرد ناقل S.M.A بايستي مطالبي را درمورد بيماري خود بداند از جمله اينكه در مورد توانا ئيها وعدم توانائيها مطالبي را بدااند و همچنين بايستي بداند كه چه كارهايي را بايد هنگام بارداري انجام بدهد . همچنين بايستي به مسائل ومشكلات خود درحين بارداري وهنگام زايمان واقف باشد . يافته هاي اخير نشان داده است

كه آزمايشات قبل از بارداري وحين بارداري 98% به تشخيص وجود بيماري در جنين كمك مي كند .



خانواده بيمار S.M.A چگونه مي توانند به بيماريشان كمك كنند ؟

خانواده يك بيمار S.M.A بايستي از نحوه وميزان كمك به بيمارشان اطلاع داشته وبا يك برنامه ريزي منسجم بتوانند به كاستيهاي بيمار خود كمك كنند .تماي روشهاي انتخابي كه براي يك بيمار S.M.A ارائه مي شود بايستي با توجه به خصوصيات شخصيتي وفردي بيمار باشد تا بهترين ها را برايش مهيا كنيم .

هنگامي كه بيمار واقعا به كمك نياز دارد به ياريش بشتابيم . البته مي توانيد اينگونه موارد را از تراپيست بيمار خود بخواهيد تا برايتان توضيح بدهد . بهتر است كه

هميشه بيمار و خانواده وي در جلسات مداوم شركت داشته تا پس از ارزيابي كامل توانائيها ونا توانيهاي بيمار وارائه گزارش جامع به بيمار وخانواده وي انها را از روند

درمان مطلع سازيم . در بعضي موارد نيز بهتر است خانواده هاي بيماران نيز در تماس با يكديگر بوده تا اگر مواردي پيش آمده آنها يكديگر را سريعتر با خبر سازند.

در پايان متذكر مي شويم كه خانواده ها بايد سرويس خوب وقابل قبول را براي بيماران در نظر بگيرند تا از پيشرفت بيماري جلوگيري كنند.




منبع :سید علیرضا میرطلائی کارشناس کاردرمانی talaei @ iranrehab.ir


__________________
از سادگی برخی دختر خانومای سایت خیلی دلخورم .... بیشتر دقت كنید .
حسين آفلاین است   پاسخ با نقل قول
8 کاربر از حسين برای ارسال مفید تشکر نموده اند:
Old شنبه ۱۲ آذر ۱۳۹۰, ۰۰:۴۳   #3
ahmadsaghi

عضو بسيار فعال
امتیازها: 6,222, سطح: 23 امتیازها: 6,222, سطح: 23 امتیازها: 6,222, سطح: 23
فعالیت: 0% فعالیت: 0% فعالیت: 0%
دستاوردها
 
آواتار ahmadsaghi
 

تاریخ عضویت: مهر ۱۳۸۷
موقعیت: ایران - اذربایجانشرقی - میانه
ارسالها: 183
تشکر: 173
441 تشکر در 144 ارسال
ahmadsaghi is just really niceahmadsaghi is just really niceahmadsaghi is just really niceahmadsaghi is just really niceahmadsaghi is just really nice
پیشفرض

اخبار فارسی
شماره : 25169
۱۶:۷ ۱۳۹۰/۹/۲
RNA مصنوعی شدت بیماری های کشنده را کاهش می دهد



محققان دریافتند هدف قرار گرفتن یک ژن خاص توسط یک مولکول مصنوعی می تواند شدت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) را کاهش دهد.
به گزارش بنیان به نقل از medicalxpress، محققان دانشگاه میسوری دریافتند که هدف قرار گرفتن یک ژن خاص توسط یک مولکول مصنوعی می تواند شدت بیماری آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) (از علل ژنتیکی مرگ نوزادی در جهان) را کاهش دهد.
Chris Lorson گفت : هنگامی که ما RNA مصنوعی را به موش حامل ژن SMA وارد کردیم، شدت بیماری به میزان قابل توجهی کاهش یافت. موش دریافت کننده RNA مصنوعی افزایش وزن، زندگی طولانی ترو بهبود مهارت های حرکتی را نشان داد و این نتایج بسیار هیجان انگیز است.
SMA، یک بیماری نادر ژنتیکی است که یکی از هر 6000 کودک آنرا به ارث می برد و اغلب سبب مرگ درسنین جوانی می شود زیرا هیچ درمانی ندارد.

کودکان مبتلا به SMA فاقد ژن تولید کننده نوعی پروتئین هستند که هدایت دستورات ازاعصاب نخاعی به عضلات را به عهده دارند.
آزمایشگاه Lorson بر بازگشت بخشی از عملکرد کپی ناقص این ژن ، مشهوربه 2- SMN برای تولید پروتئین مورد نیاز متمرکز شده است.
با وجود نتایج امیدوارکننده، Lorson خاطرنشان کرد تحقیقات بیشتری قبل ازاستفاده RNA مصنوعی در انسان برای درمان SMA مورد نیاز است. نتایج آزمایشات بالینی برای RNA های مصنوعی مشابه در حال حاضر برای بازسازی سلول های عصبی بیماری های دیگر از جمله لوگریگ یا ALS در حال انجام است.

درمورد SMA نیز، آزمایشات بالینی زیادی در آزمایشگاه های دیگر در حال بررسی ترکیبات دارویی برای افزایش تولید پروتئین 2- SMN است.
Lorson گفت: اینکه چگونه دانش 2 -SMN به سرعت از زیست شناسی مولکولی پایه به هدفی برای داروهای جدید تبدیل شده است بسیار قابل توجه است .
اسپینال ماسكولار اتروفی (SMA) یكی از شایع ترین بیماری های ژنتیكی و بیماری های اتوزوم مغلوب است . بیماری در اثر دژنره شدن سلول های شاخی قدامی نخاع به وجود می آید و اعصابی كه حركت ارادی ماهیچه ها را كنترل می كنند تخریب می شوند.این اختلال نواحی مختلفی از بدن نظیر شانه ها، ران ها یا صورت را درگیر می سازد. دیستروفی عضلانی بسته به ژن معیوب انواع مختلفی دارد:
SMAنوع اول (فرم شدید)، نوع دوم ( فرم حد وسط) و نوع سوم (فرم خفیف ).این سه نوع از نظر بالینی متغیر بوده و فرد از زمان زندگی داخل رحمی تا 17 سالگی به بیماری مبتلا می شود .به نوع اول که فرم برق آسای بیماریست werding hoff man disease گفته میشود که در این فرم شیرخوار معمولا دچار فلج شل چهار اندام همراه با فلج بولبر،نارسایی تنفسی و مرگ در چند سال اول زندگی می شود. در نوع دوم و سوم بیماری كه معمولا بین 3 تا 17 سالگی ظاهر می شود بچه های مبتلا نشستن را یاد می گیرند ولی هرگز به تنهایی قادر به سرپا ایستادن نیستند.

منبع:بنیان


__________________
خدا در فلب انسانهاست... به خود آی تا که دریابی ؛خدا در خویشتن پیداست...
ahmadsaghi آفلاین است   پاسخ با نقل قول
4 کاربر از ahmadsaghi برای ارسال مفید تشکر نموده اند:
Old يکشنبه ۱۶ تير ۱۳۹۲, ۲۱:۴۴   #4
آقا پسر

کاربر 3 ستاره
امتیازها: 2,046, سطح: 12 امتیازها: 2,046, سطح: 12 امتیازها: 2,046, سطح: 12
فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3%
دستاوردها
 
آواتار آقا پسر
 

تاریخ عضویت: تير ۱۳۹۲
موقعیت: ایران
ارسالها: 46
تشکر: 422
64 تشکر در 37 ارسال
آقا پسر will become famous soon enough
Post

به نام خدا
سلام
این فایل وورد با مشخصات زیر انشاء الله می تونه مفید واقع بشه
منبع سایت دانشگاه علوم پزشکی مشهد
اختلالات
نوروموسکولار ( واحدحرکتی )
درکودکان

گردآوری وتنظیم :
دکترفرح اشرف زاده
فوق تخصص اعصاب کودکان
استاددانشگاه علوم پزشکی مشهد
اختلالات نوروموسکولار( واحدحرکتی ) درکودکان

نویسندگان :
اعضاءهیات علمی دانشگاههای علوم پزشکی سراسرایران
به ترتیب حروف الفباء:
دکترجوادآخوندیان : استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد
دکترفرح اشرف زاده : : استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد
دکترمحمودرضااشرفی : دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران
دکترسوزان امیرسالاری :استادیاردانشگاه بقیه الله اعظم
دکترسروراینالو : استادیاردانشگاه علوم پزشکی شیراز
دکترمحمدبرزگر : استاد دانشگاه علوم پزشکی تبریز
دکتر رضابوستانی: استاد یاردانشگاه علو پزشکی مشهد
دکترالهام بیدآبادی : استادیاردانشگاه علوم پزشکی رشت
دکترمحمدمهدی تقدیری: دانشیاردانشگاه علوم پزشکی همدان
دکترحسن تنکابنی : دانشیاردانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
دکترآزیتاتوسلی : استادیاردانشگاه علوم پزشکی ایران
دکترسیدحسین حسن پورآونجی : دانشیاردانشگاه علوم پزشکی ایران
دکترغلامرضاخادمی : دانشگاه علوم پزشکی مشهد
دکترناهیده خسروشاهی : استادیاردانشگاه علوم پزشکی تهران
دکترفرزانه جدلی : دانشیار دانشگاه علوم پزشكي شهید بهشتی
دکترمحسن جوادزاده : استادياردانشگاه علوم پزشكي زاهدان
دکترمرتضی رضوانی : دانشگاه علو م پزشکی قم
دکترغلامرضازمانی : استاد یاردانشگاه علوم پزشکی تهران
دکترمحمدرضاصالحی عمران : استادیاردانشگاه علوم پزشکی بابل
دکتراحمدطالبیان : دانشیاردانشگاه علوم پزشکی کاشان
دکترعلی عباسخانیان : استادیاردانشگاه علوم پزشکی مازندران
دکترمحمد غفرانی :استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
دکترمحمد فرجی : استاد دانشگاه علوم پزشکی مشهد
دکترپروانه کریم زاده : دانشیاردانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
دکترزرین تاج کیهانی دوست : دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران
دکترحسین کریمی : دانشگاه علوم پزشکی بهزیستی وتوانبخشی تهران
دکترمحمودمحمدی : استاد دانشگاه علوم پزشکی تهران
دکترفرهادمحولاتی : استادیاردانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
دکترعلی اکبرمومن :دانشیاردانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور
دکترعلیرضامویدی : استاد یاردانشگاه علوم پزشکی هرمزگان
دکترابوالفضل نصیریان : دانشیاردانشگاه علوم پزشکی تهران


فهرست مطالب

پیشگفتار
فصل یک :
آناتومي واحدحركتي
بيماريهاي شاخ قدامي نخاع
• آتروفي عضلاني نخاعي(SMA)
• مكانيسم مولكولی آتروفي عضلاني نخاعي
• پوليومیليت
فصل دو:
بیماریهای اعصاب محیطی (نوروپاتي)
• فلج عصب فاسیال(فلج Bell's)
• فلج شبکه بازوئی نوزادی
• نوروپاتی های التهابی
 نورو پاتی های التهابی حاد
 نورو پاتی های التهابی مزمن
 سایر نورو پاتی های وابسته به ایمنی
• نورو پاتی های حسی- حرکتی ارثی (Hمولتیپل اسکلروزیس N)
 Hمولتیپل اسکلروزیس NI (بیماری شارکوماری توث)
 Hمولتیپل اسکلروزیس NII
 Hمولتیپل اسکلروزیس NIII (بیماری درژین سوتاس)
 سندرمROUSY-LEVY
 Hمولتیپل اسکلروزیس NIV (بیماری رفسام)
 Hمولتیپل اسکلروزیس NV
 Hمولتیپل اسکلروزیس NVI
• نوروپاتی های حساس به فشار
• نوروپاتی ارثی شبکه براکیال
• نوروپاتي حسی- اتونوم ارثی (HSAN)
 HSANI
 HSANII
 HSANIII
 HSANIV
 HSANV
• نوروپاتی ژانت اکسونال
• نورواکسونال دیستروفی شیرخوارگی(بیماری سیتل برگر)
• نورو پاتی متابولیکی
 دیابت شیرین
 نوروپاتی اوره ای
 پورفیری متناوب دوره ای
 کمبود ویتامین
 کم خونی
 آبتالیپوپروتئین
 کمبود آلفالیپوپروتئین
 بیماری کرابه
 لکودیستروفی
 بیماری رفسام
 سندرم شدیاک هیگاشی
• نوروپاتی توکسیک
 دیفتری
 بیماری سرم
 بوتولیسم
 آنتی بیوتیک
 کمبود B6
 شیمی درمانی
 فلزات سنگین
 بیماریهای بحرانی
فصل سه:
بيماريهاي محل اتصال عصب به عضله
• نشانگان میاستنیک در کودکان
 میاستنی گراو و انواع آن در کودکان
 سندروم های میاستنیک مادرزادی
 اختلالات پیش سیناپسی
• بوتولیسم
 بوتولیسم زخم
 بوتولیسم شیرخوارگی
• فلج ناشی از گزش کنه
فصل چهار:
بیماریهای عضلانی
• دیستروفینو پاتی ها
 دیستروفی عضلانی دوشن
 دیستروفی عضلانی بکر
 دیستروفی عضلانی فاسیواسکپولا هومورال
 دیستروفی عضلانی امری دریفوس
 دیستروفی عضلانی کمربندی
 دیستروفی عضلانی مادرزادی
• میوپاتی ها
 میوپاتی مادرزادی ساختمانی
 میوپاتی میوتوبولار
 میوپاتی مادرزادی عدم تناسب فیبرهای عضلانی
 میوپاتی نمالین
 میوپاتی Central Core
 میوپاتی multi mini core
 میوپاتی میوفیبربلار
 دیگر میوپاتی های ارثی ساختمانی
 میوپاتی های متابولیک
o میوپاتی در جریان بیماریهای ذخیره گلیکوژن
o میوپاتی در جریان اختلال متابولیسم پورین
o میوپاتی بیماریهای ذخیره چربی
o میوپاتی در جریان اختلالات میتوکندریال
*میوپاتی در اختلالات زنجیره تنفسی

 میوپاتی های التهابی
o ایدیوپاتیک (پلی میوزیت،درماتومیوزیت،میوزی ت انکلوزیون بادی،
میوزیت نکروزانت،میوفاسیئت)
o میوپاتی عفونی
 کانالوپاتی ها
o اختلالات میوتونی با مکانیسم ناشناخته
o میوتونی کانال کلر
o میوتونی کانال سدیم
فصل پنج:
رسیدگی به کودک مبتلا به اختلالات نوروموسکولار (واحد حرکتی)
• رویکرد به شیرخوار شل
• اختلالات عصبی عضلانی در بیماریهای حاد و بخش مراقبت ویژه
• مطالعات الکترو دیاگنوستیک
• بیوپسی عضلانی
• تعاریف اولیه انواع توان بخشی
• واژه یاب

درصورت استفاده از متن، ذکر منبع و نویسندگان محترم پیش از آنکه احترام گذاشتن به ایشان باشد احترام گذاشتن به خود شما است.
یا حق
جهت دانلود
آقا پسر آفلاین است   پاسخ با نقل قول
کاربران زیر از آقا پسر برای ارسال مفید تشکر نموده اند:
Old يکشنبه ۱۶ تير ۱۳۹۲, ۲۱:۵۴   #5
آقا پسر

کاربر 3 ستاره
امتیازها: 2,046, سطح: 12 امتیازها: 2,046, سطح: 12 امتیازها: 2,046, سطح: 12
فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3% فعالیت: 0.3%
دستاوردها
 
آواتار آقا پسر
 

تاریخ عضویت: تير ۱۳۹۲
موقعیت: ایران
ارسالها: 46
تشکر: 422
64 تشکر در 37 ارسال
آقا پسر will become famous soon enough
Post

.....
آقا پسر آفلاین است   پاسخ با نقل قول
کاربران زیر از آقا پسر برای ارسال مفید تشکر نموده اند:
پاسخ


کاربرانی که در حال مطالعه این موضوع هستند: 1 (0 عضو و 1 مهمان)
 
امکانات جستجوی این موضوع
جستجوی این موضوع:

جستجوی پیشرفته
حالات نمایش امتیاز این موضوع
امتیاز این موضوع:

قوانین ارسال
نمی‌توانید مبحث جدید ارسال کنید.
نمی‌توانید به مباحث پاسخ دهید.
نمی‌توانید فایل پیوست ضمیمه کنید.
نمی‌توانید نوشته خود را ویرایش کنید.

BB code فعال است
شکلک‌ها فعال هستند
[IMG] فعال است
HTML غیرفعال است

مراجعه سریع


ساعت: ۰۸:۵۰ بوقت GMT +4.5


Powered by: vBulletin Version 3.8.2
Copyright © 2000-2006 Jelsoft Enterprises Ltd.

vBFarsi Language Pack Version 3.0
User Alert System provided by Advanced User Tagging (Lite) - vBulletin Mods & Addons Copyright © 2014 DragonByte Technologies Ltd.
سایت اسپیشال در قبال تبلیغات نمایش داده شده و مطالب ارسالی کاربران هیچ مسئولیتی ندارد.Ad Management plugin by RedTyger