طبق مطالعات جديد در آمريكا از هر ٤٠ نفر يك نفر حامل ژن مسئول آتروفي عضلات مهره اي ( SMA) مي باشد.
در اين بيماري تخريب عصبي منجر به ضعف عضلاني مي شود.درگيري از اندام هاي تحتاني شروع و سپس اندام فوقاني و گردن و مهره ها را درگير مي كند.
در مطالعه اي در دانشگاه" ميسوري" بخش مسئول اين بيماري در مدل هاي حيواني يافت شد.
موتاسيون ژني توانايي كپي پروتئين كليدي براي نورون هاي حركتي ماهيچه هاي مهره اي ( SMN1) را از بين مي برد.خوشبختانه در انسان ژن مشابهي بنام SMN 2 مسئول اين بيماريست.
" كريس لورنس" پروفسور و محقق پاتولولوژي حيواني در آوريل مجوز استفاده از تركيب جديد را براي SMA دريافت كرد. استراتژي او مهار كردن مهاركننده است كه اليگونوكلئوتيد ژن آسيب ديده در بيماري را ترميم مي كند.
در مطالعه روي موش، درمان زودوس نتيجه بهتري داشته، طول عمر را ٥٠٠ تا ٧٠٠ درصد و در موارد شديد ٩٠ درصد افزايش می دهد.
نتايج مطالعه "لورنس"كه در سپتامبر ٢٠١٤ در مجله ژنتيك مولكولي انساني منتشر شد، باعث شده SMA از بيماري غير قابل علاج در ليست بيماري هاي قابل درمان انيستيتوي بين المللي سلامت قرار گيرد.
نوشته شده توسط دکتر میترا مقدسپور
منبع: انجمن دیستروفی
پاسخ با نقل قول