بیماری به نام zasp

[simorgh72]

سلام راستش امروز جواب ازمایشم روگرفتمو این بود نتیجه ش!!!
وای خدای من تاحالااسمشم نشنیدم!
کسی اگراطلاعاتی ازش داره برام بفرسته...

[نارون]

سلام

سلام راستش امروز جواب ازمایشم روگرفتمو این بود نتیجه ش!!!
وای خدای من تاحالااسمشم نشنیدم!
کسی اگراطلاعاتی ازش داره برام بفرسته...

من یه چیزایی با جستجو پیدا کردم و نمی‌دونم پاسخ سؤالتون میشه یا نه

تو یک مقاله از سه تا بیماری ژنتیکی عصبی نام برده شده بود
یکی spinal muscular atrophy یا همون SMA که به خاطر نقص در پروتئین SMN است که این پروتئین مسئول حفظ سلول‌های عصبی خاصی است.

دومی، bulbar muscular atrophy یا SBMA که در نتیجه ازدیاد پلی گلوتامین در گیرنده آندروژن اتفاق می‌افته

و سومی، myofibrillar myopathy یا MFM که در نتیجه جهش در ZASP اتفاق میافته. ZASP هم یک پروتئینه که به واحدهای ساخت ماهیچه مربوطه.

امیدوارم کمکی کرده باشم

[simorgh72]

سلام



من یه چیزایی با جستجو پیدا کردم و نمی‌دونم پاسخ سؤالتون میشه یا نه

تو یک مقاله از سه تا بیماری ژنتیکی عصبی نام برده شده بود
یکی spinal muscular atrophy یا همون SMA که به خاطر نقص در پروتئین SMN است که این پروتئین مسئول حفظ سلول‌های عصبی خاصی است.

دومی، bulbar muscular atrophy یا SBMA که در نتیجه ازدیاد پلی گلوتامین در گیرنده آندروژن اتفاق می‌افته

و سومی، myofibrillar myopathy یا MFM که در نتیجه جهش در ZASP اتفاق میافته. ZASP هم یک پروتئینه که به واحدهای ساخت ماهیچه مربوطه.

امیدوارم کمکی کرده باشم

نارون جان خیلی ممنونم خیلی لطف کردی دکترآریانی گفت که از اعصاب نیس و به ماهیچه مربوط میشه ولی نمیدونستم zasp پروتئین ماهیچه ایه.....دستت طلا

[رویای پاک]

اگه مشکل منو داشتی چیکار میکردی

[آقا پسر]

سلام راستش امروز جواب ازمایشم روگرفتمو این بود نتیجه ش!!!
وای خدای من تاحالااسمشم نشنیدم!
کسی اگراطلاعاتی ازش داره برام بفرسته...

سلام
سعی کردم یه چیزایی پیدا کنم

کمی درباره Zaspopathy:

Zaspopathy، که ZASP-related myofibril myopathy نیز نامیده می شود، نوع اتوزوم غالب جدیدی از دیستروفی عضلانی پیشرونده است، که برای اولین بار در سال 2005 شرح داده شده است (البته نه کشف).

این بیماری شامل اشکال گوناگون از هر دو میوپاتی دیستال و پروگزیمال می باشد، و توسط جهش در ژنی تحت عنوان ZASP ایجاد می شود.

ZASP ژنی است که در کروموزوم 10 قرار دارد، و تحت عنوان Z-disk-associated protein کد گذاری می شود. جهش در اين پروتئين باعث فروپاشی دیسک Z عناصر انقباضی (myofibrils) در سلول های عضلانی می شود. جهش چندین پروتئین دیگر مرتبط با Z-disk مانند desmin، alfa-B-crystallin و myotilin می تواند اختلالاتی مشابه با zaspopathy را باعث شود.

منبع: http://en.wikipedia.org/wiki/Zaspopathy

البته منابع تخصصی تر هم بود گفتم شاید اشتباه ترجمه کنم.

[simorgh72]

سلام
سعی کردم یه چیزایی پیدا کنم

کمی درباره zaspopathy:

Zaspopathy، که zasp-related myofibril myopathy نیز نامیده می شود، نوع اتوزوم غالب جدیدی از دیستروفی عضلانی پیشرونده است، که برای اولین بار در سال 2005 شرح داده شده است (البته نه کشف).

این بیماری شامل اشکال گوناگون از هر دو میوپاتی دیستال و پروگزیمال می باشد، و توسط جهش در ژنی تحت عنوان zasp ایجاد می شود.

Zasp ژنی است که در کروموزوم 10 قرار دارد، و تحت عنوان z-disk-associated protein کد گذاری می شود. جهش در اين پروتئين باعث فروپاشی دیسک z عناصر انقباضی (myofibrils) در سلول های عضلانی می شود. جهش چندین پروتئین دیگر مرتبط با z-disk مانند desmin، alfa-b-crystallin و myotilin می تواند اختلالاتی مشابه با zaspopathy را باعث شود.

منبع: http://en.wikipedia.org/wiki/zaspopathy

البته منابع تخصصی تر هم بود گفتم شاید اشتباه ترجمه کنم.

وایییییی چه ترسناک بووووودددددد

خیلییییییییییی ممنووووونم لطف کردین زحمت دادم ببخشین... پس سال۲۰۰۵شناسایی شده!

---------- Post added at ۰۵:۳۰ ---------- Previous post was at ۰۵:۳۰ ----------

اگه مشکل منو داشتی چیکار میکردی

مشکل شما چیه