بیماری آتروفی عضلات ستون فقرات چیست ؟
S.M.A یک بیماری محرک عصبی است . محرکهای عصبـی برروی عضلات ارادی که اغلب برای انجام فعالیتـــها بکار برده می شوند دخالت
می کنند نظیر چهار دست وپا رفتن راه رفتن کنترل سرو گردن وبلعیدن .
S.M.A یکی از نادرترین بیماریها ست که به نسبت از شیــوع بالائی برخوردار است یعنی از هر 6000 زایمان یکی از نوزادن درگیر میشود وتقریبا از هر 40 نفر یک نفر ناقل ژن معیوب میباشد .
S.M.A برروی عضـلات طرفی ستون فقرات بیشتر در عضلات پروگزیمال ( آنهایی که به تنه نزدیکتر ند نظیر عضلات شانه ها لکن وپشت ) تاثیر می گذارد . ضعف در عضلات پاها نسبت به دستها بیشتر است دربعضی مواقع برروی عضلات بلع وتغذیه کودک نیز تاثیر می گذارد. .درگیری برروی عضلات تنفسی ( عضلاتی که مسئول تنفس وبروز سرفه هستند ) باعث افزایش بروز مشکلات تنفسی از جمله پنومونی ودیگر بیماریها ی ریوی می گردد. دراین بیماری احساسات وتوانائی درک حسی دستــخوش تغییر نمی گردد . فعالیتهای ذهنی درحـــد طبیعی بوده واغلب دیده می شود که بیماران s.M.A بطور شگفت انگیزی باهوش واجتماعی هستند .
2- علل بروز S.M.A چیست ؟
s.M.A یکی از بیماری های ژنتیکی اتوزومال ( کروموزمهای غیر جنسی ) میباشد که بر طبق نظریات هردو والدین این کودکان بایستی حداقل ناقل ژن معیوب باشند تا هردو ژن معیوب را به کودکانشان انتقال بدهند اگر هردو والدین ناقل ژن معیوب باشند احتمال بروز فرزند معیوب 25 درصد (1 به 4 مورد ) میباشند . علت بروز S.M.A جهش یا فقدان قسمتی از کروموزم میباشد که مسئول تولید پروتئینی به نام S.M.N ( ) باز مانده عصب حرکتی میباشد .این پروتئین به طور قابل ملاحظه ای برروی اعصاب حرکتی تاثیر می گذارد. اعصاب حرکتی به سلولهای عصبی در نخاع که به سمت عضلات طرفی (تنه ) می روند اطلاق می گردد. تازمانی S.M.Nتولید می شوند اعصاب حرکتی سالم مانده وهنگامی که S.M.N تولید نگردد اعصاب حرکتی تحلیل رفته ودچار آتروفی میگردد وحتما ممکن است منجر به مرگ اعصاب حرکتی گشته که در نتیجه باعث بروز ضعف شدید عضلات می گردد.
همزمان با رشد کودک بیمار بدن آنها در معرض 2 مشکل قرار می گیرد اول کاهش عملکرد اعصاب حرکتی و دوم افزایش تقاضای عضلات به تحرک . همزمان با رشد کودک آتروفی (تحلیل) عضله می تواند سبب بروز ضعف و دفورمیتهای تنه و اندامها و فقدان نسبی عملکرد عضلات مربوطه گردد که این مورد را میتوان به وضوح در سیستم تنفسی مشاهده کرد.
بیماری S.M.A به 4 گروه تقسیم می شود گروه اول ،دوم،سوم وچهارم . گروه بندی این بیماری بر اساس مراحل رشدی-حرکتی تقسیم بندی می شود . نکته حائز اهمیت این است که درجه بندی بیماری برای هر کودک متفاوت میباشد.
گروه اول ( تيپ I)
به اين گروه اصطلا حا بيماري – هافمن (werding – Hoffmann ) اطلاق مي شود راه تشخيص كودكان اين گروه اين است كه معمولا اين كودكان قبل از 6 ماهگي و يا حتي قبل از 3 ماهگي دچار درگيري ميشوند برخي از مادران از كاهش تحركات جنبينشان در ماههاي آخر بارداري خبر ميدهند.
معمولا كودكان اين گروه تا مدتها قادر به بالا نگهداشتن سروگردن خود نبوده وتاخير رشدي – حركتي دارند . عمدتا اين كودكان كنترل سروگردن ضيعفي داشته ونمي توانند پاهايشان را با قدرت تكان بدهند ويا بصورت چهار دست وپا قرار بگيرند ودر اكثر موارد حتي نمي توانند به تنهايي وبدون كمك از روي زمين بلند شوند . البته تغذيه وبلع آنها نيز دچار مشكل است . زبان نيز دچار آتروفي ( تحليل ) شده وحركات ريز يا درشت آنها موجي شكل مي گيرد كه در اكثر موارد بصورت برجستگيهاي ريزي در پوست زبان قابل مشاهده است . ضعف درعضلات بين دنده اي ( كه به باز شدن قفسه سينه كه اغلب كوچكتر از حالت طبيعي است ) مشهود است . قوي ترين عضله تنفسي در يك بيمار S.M.A عضله ديا فراگم وي مي باشد . درمجموع بيمار براي تنفس بيشتر از عضلات شكمي استفاده مي كند سينه ممكن است بصورت مقعر ( فرورفته ) كه به شكل عضله ديافراگمي ميباشد مشاهد ه گردد درنتيجه اين شكل از تنفس ريه ها به صورت كامل رشد نكرده بطوري كه سرفه كردن برايشان بسيار ضعيف مي شود دراين حالت بعلت تنفس سطحي كه انجام ميگردد درهنگام خواب مقداري اكسيژن ودي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند كه باعث بروز شبه خفگي ميشود .
گروه دوم (تيپ II )
شيوع گروه دوم S.M.A اغلب هميشه از 15 ماهگي تا 2 سالگي ميباشد كودكان با اين عارضه ممكن است بتوانند بدون حمايت ( ساپورت ) بنشينند اگر چه اغلب آنها بدون كمك نمي توانند از وضعيت خوابيده به حالت نشسته در بيايند .البته ممكن است برخي موارد به ندرت بتوانند اين كار را بكنند گاهي اوقات اين ضغف را مي توان با يك بريس يا وسيله كمكي حيران كرد دراين گروه مشكلات بلع گزارش نگرديده است ولي اين موضوع ثابت نبوده واز كودكي به كودك ديگر متفاوت است برخي از بيماران بدليل مشكلات خوردن – غذاي كافي مصرف نمي كنند وبه همين دليل رشد كافي نكرده و وزن نمي گيرند كه ممكن است نيازمند تيوب تغذيه اي شوند كودكان تيپ 2 داراي عضلات زباني ضعيف بوده ودر حالت باز بودن انگشتان دچار لرزش مي شوند اين كودكان عضلات بين دنده اي ضعيفي داشته وتنفس ديا فراگمي دارند آنها به سختي سرفه مي كنند و بعلت عدم توانايي در تنفس قوي مقداري از اكسيژن و دي اكسيد كربن در ريه ها باقي مي ماند .
اسكوليوز نيز در مراحل رشدي اين كودكان يافت مي شود كه شايد منجر به تجويز بريس ويا جراحي ترميمي شود كاهش دانستيه استخواني احتمال بروز شكستگيها را افزايش مي دهد .
گروه سوم ( تيپ III )
از جمله علل بروز اين گروه بيماري كه اغلب به كوگل برگ – ولا ندر يا S.M.A نوجوانان اطلاق ميگردد اين گروه داراي تنوعهاي بسياري در سنين ابتلا بوده كه مي توانند از حدود كودكي مثلا 3 سالگي يا حتي در بزرگسالي بروز نمايد . بيمار اين گروه خودش به تنهايي قادر به ايستادن وراه رفتن بوده ولي ممكن است در برخي موارد در هنگام راه رفتن از خود ضعفهايي را نشان بدهد .
اغلب مراحل رشدي اوليه طبيعي ميباشد اگر چه در ابتداي راه رفتن ممكن است زمين خوردنهاي بسياري داشته باشند همچنين در ايستادن از وضعيت نشسته چه از روي زمين وچه از روي مبل بازهم دچار سختيهايي باشند .
لازم به ذكر است كه اين بيماران ممكن است نتوانند هيچگاه راه بروند . دراين ترمور ( پرشهاي ) ريز انگشتان در حالت كشيده وباز ديده مي شود ولي برجسستگيهاي روي زبان كمتر يافت مي شود . مشكلات تغذيه اي و بلع در دوران كودكي اين بيماران كمتر قابل رويت است بيماران اين گروه اكثرا توانائي راه رفتن را در دوران كودكي يا نوجواني ويا حتي بزرگسالي با تاخير بدست آورده كه اغلب در نتيجه بروز جهشهاي رشدي ويا بيماري ميباشد .
گروه چهارم ( تيپ IV ) بيماري بزرگسالان
در شكل بزرگسالي علائم عمدتا بعداز 35 سالكي بروز مي نمايد البته به ندرت در سنين 18 تا 30 سالگي ديده مي شود S.M.A گروه بزرگسالان نسبت به ديگر گروهها كمتر يافت مي شود
البته اكثر بيماران اين گروه بالاتر از 35 سال هستند ولي از 18 سالگي به بالا جزء اين گروه تلقي ميشوند در اين گروه عضلات پيازي ( عضلات مسئول بلع وعملكرد تنفسي ) كمتر درگير ميشوند .
بيماران S.M.A عمدتا چندين بار عملكرد خود را از دست مي دهند فقدان عملكرد ميتواند بعلت جهشهاي رشدي ويا بيماري به سرعت بروز كند
تحقيقاتي كه دراين زمينه صورت گرفته است هنوز كامل نگرديده است بر طبق مشاهدات دراين بيماران S.M.A ممكن است عملكردهاي بيمار تا مدت زيادي ثابت باقي بماند اگر چه اكثر نظريات براين عقيده اند كه با افزايش سن بيمار عملكرد هاي بيمار كاهش مي يابد .